¿Qué es la Fibrosis Quística?
Es una enfermedad hereditaria, congénita y crónica, resultado de una alteración genética.
Para que un niño sea afectado por la fibrosis quística es necesario que ambos padres sean portadores; una pareja es portadora cuando uno de sus cromosomas tiene un defecto y el otro no.
Aproximadamente uno de cada 80 individuos en México es, sin saberlo, portador de este gen que altera cierto tipo de células y provoca un mal funcionamiento, principalmente en los sistemas respiratorios y digestivos, así como las glándulas del sudor y el aparato reproductor.
- Desde el punto de vista respiratorio, el gen provoca que las secreciones sean espesas (mucosidad) y atrapen bacterias que el paciente no puede limpiar de sus pulmones, lo que ocasiona infecciones y por ende disminuya la función pulmonar de forma progresiva.
- En el sistema digestivo hay una mala absorción de nutrientes, principalmente de grasas y proteínas, lo que lleva al paciente a una desnutrición que puede estar presente desde los primeros seis meses de vida.
¿Cómo se diagnostica?
Con antecedentes o no, se debe comprobar que ese gen es disfuncional y se hace con la prueba llamada Titulación de Cloro o con una prueba de tamiz neonatal positiva.
En México se han dado avances para la detección oportuna y el tratamiento de la enfermedad, con el objetivo de mejorar la calidad de la atención de quienes la padecen.
Se ha pugnando porque todo niño que nazca se le practique el tamiz para 5 enfermedades, entre ellas la fibrosis quística.
Los niños que resulten ser posibles positivos, acudirán a que se les haga la prueba confirmatoria, lo que ofrece la oportunidad única de atenderlos antes de que se presenten los síntomas.
La principal ventaja de un diagnóstico temprano es que se pueden prevenir complicaciones nutricionales y respiratorias.
¡Hay un porvenir de esperanza de vida!
Fuente: https://www.gob.mx/issste/articulos/8-de-septiembre-dia-mundial-de-la-fibrosis-quistica